Manifestations auto-immunes et inflammatoires associées aux syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8 : étude cas-contrôles française rétrospective

Introduction Nous rapportons les cas de syndromes myelodysplasiques (SMD) avec trisomie 8 et les manifestations auto-immunes et inflammatoires systemiques (MAI) associees, ainsi que leur evolution, la reponse aux traitements et l’impact de la presence de la MAI sur la survie des patients. Patients et methodes Dans cette etude retrospective francaise, 21 patients avec SMD, une trisomie 8 et MAI ont ete analyses et compares a 103 patients controles SMD avec trisomie 8 sans MAI associee. Resultats L’âge median des patients etait de 67 [59–80] ans et le sex-ratio homme/femme etait de 0,9. La repartition des MAI etait la suivante : Behcet ou pseudo-Behcet dans 11 cas (52 %), rhumatismes inflammatoires dans 4 cas (19 %), syndrome de Goujerot-Sjogren, anemie hemolytique auto-immune, abces aseptiques, periarterite noueuse, syndrome de Sweet et vascularite inclassee dans les autres cas ( n  = 1, chacun). La trisomie 8 etait isolee dans 8 cas (38 %) et associee a d’autres anomalies dans les cas restants. Dix-sept patients (81 %) ont ete traites dont 88 % par corticotherapie, permettant une reponse complete dans 35 % des cas et partielle dans 47 % des cas. Une deuxieme ligne de traitement a ete necessaire en raison d’une corticodependance ou d’une rechute dans 38 % des cas. L’effet du traitement du SMD par azacytidine a pu etre objective dans 7 cas : 5/7 etaient en remission et 2/7 etaient en reponse partielle concernant la MAI. Par rapport aux 103 patients controles, les patients avec MAI etaient plus souvent non caucasiens ( p  = 0,004), le sous-type OMS de SMD tendait a etre plus souvent une CRDM ( p  = 0,09) et la presence d’un caryotype defavorable etait plus frequente ( p Conclusion Le spectre des MAI associees aux SMD avec trisomie 8 est domine par la maladie de Behcet, mais d’autres manifestations dysimmunitaires variees peuvent egalement y etre associees. La corticotherapie est souvent efficace, mais les therapies d’epargne cortisonique sont souvent necessaires et l’azacytidine pourrait etre une alternative interessante.