Les syndromes myéloprolifératifs d’expression vasculaire à numération normale : comment les explorer ?

Resume Les syndromes myeloproliferatifs (SMP) BCR ABL negatifs, polyglobulie de Vaquez (PV), thrombocytemie essentielle (TE) et myelofibrose primitive (MFP) sont des pathologies hematologiques malignes clonales a l’origine de thromboses veineuses, arterielles ou microcirculatoires, parfois de sieges atypiques et revelatrices de la maladie. Leur diagnostic est un enjeu devant un risque d’acutisation en leucemie aigue et/ou de myelofibrose. Le variant acquis JAK2 V617F (Janus kinase 2; 9p24) est une mutation prevalente dans les SMP, reconnu comme un marqueur de diagnostic sensible pour la PV (96 % de mutation positive), mais non specifique puisque retrouve dans environ 50 % des patients avec TE et MFP. Patient et methodes A partir du cas d’un patient ayant presente une ischemie d’orteils, dont la numeration etait strictement normale et la recherche de la mutation JAK2 V617F positive, nous presentons une demarche diagnostique et therapeutique : evaluation des cofacteurs de risque de thromboses, une biopsie osteomedullaire et des tests d’adherence sur les globules rouges. Ces tests experimentaux, prometteurs pour le developpement de nouvelles therapeutiques dans les SMP, evaluent l’adherence des globules rouges a l’endothelium vasculaire secondaire a la phosphorylation du couple Lu/BCAM quand la mutation JAK2 V617F est presente. Resultats Une augmentation de la phosphorylation du recepteur Lu/BCAM et de l’adherence des globules rouges est retrouvee chez notre patient par rapport aux temoins. Conclusion Il s’agit de proposer chez les patients presentant des manifestations thrombotiques sans anomalies de l’hemogramme et chez qui la mutation JAK2 V617F est positive, une prise en charge pluridisciplinaire incluant un suivi hematologique regulier pouvant deboucher sur l’introduction d’un traitement cytoreducteur.