Utilidad clínica de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico etiológico de la hipoacusia neurosensorial en una Unidad de Hipoacusia Infantil

Resumen Introduccion La hipoacusia neurosensorial (HNS) es el deficit sensorial mas prevalente en nuestro medio. La secuenciacion genomica de nueva generacion (NGS) permite obtener un diagnostico etiologico en un alto porcentaje de pacientes. Nuestro estudio piloto muestra los resultados de la aplicacion sistematica de la NGS en una Unidad de Hipoacusia Infantil, asi como sus implicaciones en el manejo clinico de los pacientes y sus familiares. Material y metodo Se incluyo a 27 pacientes diagnosticados de HNS entre 2014 y 2017 en los que se descarto una causa ambiental. El test genetico consistio en un panel de genes analizados mediante NGS (panel OTOgenicsTM). Este panel ha sido disenado para incluir genes asociados con hipoacusia neurosensorial o mixta, de inicio precoz o tardio, sindromica y no sindromica, independientemente de su patron de herencia. Resultados Se obtuvo un diagnostico genetico en el 56% (15/27) de los pacientes (62% en el caso de las HNS bilaterales); 5/27 (19%) presentaron variantes patogenicas en el gen GJB2 y el resto variantes patogenicas o probablemente patogenicas en otros genes asociados con HNS aislada (PR2X2, TECTA y STRC), con HNS sindromicas (CHD7, GATA3, COL4A5, MITF y SOX10) o con HNS sindromicas y no sindromicas (BSND, ACTG1 y CDH23). Discusion El diagnostico etiologico de la HNS supone un desafio en la practica clinica. Nuestra serie demuestra que es posible implementar el diagnostico genetico en la rutina asistencial y que esta informacion tiene implicaciones pronosticas y terapeuticas.