Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie

S narůstem poznatků dědicnosti, vc. sekvenovani lidskeho genomu byla objasněna cela řada fyziologických procesů probihajici v ledvinach. S využitim genetických analýz tak byla identifikovana pocetna skupina genů, resp. jejich mutaci, ktere podmiňuji vrozene funkcni a morfologicke změny v ledvinach. Tytopoznatky umožnily přesvědcivě identifikovat mnohe nefropatie a uropatie manifestujici se u děti. Autoři uvaději podrobnou charakteristiku vrozených poruch proximalniho a distalniho renalniho tubulu, dale pak geneticke podminěne poruchy oblasti Henleovy klicky, uvedeny jsou take geneticky podminěne choroby vývoje ledvin a jejich duteho systemu.