Sinnvolle Diagnostik: Genetik

Die molekulargenetische Untersuchung ist bei einigen kardiovaskularen Erkrankungen ein wichtiger Baustein der Diagnostik. Dabei hangt die diagnostische Wertigkeit der genetischen Untersuchung masgeblich von anamnestischen und klinischen Faktoren wie dem Vorliegen einer positiven Familienanamnese und dem Krankheitsphanotyp ab. Bei kardiovaskularen Erkrankungen mit hohen Mutationsdetektionsraten wie der hypertrophen Kardiomyopathie oder primaren Arrhythmiesyndromen (Long-QT-Syndrom, katecholaminerge polymorphe ventrikulare Tachykardie) sollte die genetische Analyse zum Standard-Work-up gehoren. Einen besonderen Stellenwert hat die genetische Diagnostik daruber hinaus bei der systematischen Untersuchung von Familienangehorigen der Betroffenen (Kaskadenscreening), um asymptomatische Mutationstrager rechtzeitig erkennen und praventiv therapieren zu konnen. Eine spezielle Indikation zur genetischen Diagnostik stellt die molekulare Autopsie, also die postmortale molekulargenetische DNA-Analyse dar. Sie dient v. a. beim plotzlichen Herztod der Todesursachenaufklarung durch den Nachweis krankheitsspezifischer Genmutationen. Bei selektivem Einsatz und sorgfaltiger Interpretation der Ergebnisse konnen die molekulargenetischen Analysen einen sinnvollen diagnostischen und prognostischen Beitrag leisten. Perspektivisch werden sich die Anwendungsgebiete der genetischen Analysen vermutlich auch auf polygene kardiovaskulare Krankheitsbilder ausweiten. Hier erlauben die neuen Hochdurchsatztechnologien die Bestimmung zahlreicher Varianten in unterschiedlichen Genen, die dann in polygenen Risiko-Scores zur Vorhersage der Erkrankungswahrscheinlichkeit herangezogen werden konnen.