Pathologie moléculaire de la léiomyomatose œsophagienne diffuse associée au syndrome d'Alport

La leiomyomatose oesophagienne diffuse (LOD), tumeur benigne hereditaire du muscle lisse, a ete rapportee a plusieurs reprises en association avec le Syndrome d'Alport (SA), nephropathie hereditaire caracterisee par des anomalies des membranes basales glomerulaires, principalement transmise selon le mode lie a l'X, et en rapport avec des anomalies du gene COL4A5, codant pour la chaine α5 du collagene de type IV Nous rapportons ici une etude, par la technique d'electrophorese en champ pulse, des deletions presentees par 7 patients atteints de SA et de LOD. Cette etude a montre dans tous les cas des deletions emportant les deux premiers exons du gene COL4A6, codant pour la chaine α6 du collagene de type IV, et une partie plus ou moins etendue du gene COL4A5. La proliferation des cellules musculaires lisses dans la LOD pourrait etre liee soit a l'atteinte d'un troisieme gene, situe dans le deuxieme intron de COL4A6, soit a l'absence de chaine α6 du collagene de type IV, illustrant le role crucial de la membrane basale dans le controle de la proliferation cellulaire.