Syndrome myélo-prolifératif transitoire chez un nouveau-né indemne de toute pathologie constitutionnelle

Nous rapportons la decouverte fortuite lors d’une numeration-formule sanguine (NFS), d’un syndrome myelo-proliferatif transitoire (TMD) chez un nouveau-ne premature non atteint de syndrome de Down ou d’une autre pathologie constitutionnelle. Le caryotype realise a partir des blastes sanguins a revele une trisomie 21 associee a une trisomie 14, alors que le caryotype constitutionnel etait normal. L’analyse moleculaire de ces memes cellules a mis en evidence une deletion partielle dans l’exon 2 du facteur de transcription GATA1. Le syndrome tumoral a regresse spontanement, avec disparition des anomalies caryotypique et moleculaire en un mois. Un suivi cytologique regulier, ainsi que la recherche systematique de la mutation identifiee lors de l’episode tumoral, est mis en place depuis 3 ans et confirme le maintien de la remission.