Syndrome myogène et acidose métabolique, penser au déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase

Le deficit multiple en acyl-coenzyme A deshydrogenase (DMAD), aussi appele acidurie glutarique de type 2, est un trouble de l’oxydation des acides gras [1]. Bien qu’il soit habituellement diagnostique en periode neonatale, certaines de ses formes se distinguent par un debut plus tardif et peuvent parfois se reveler a l’âge adulte [1–3]. Nous rapportons le cas d’une patiente prise en charge en medecine intensive et reanimation pour un deficit moteur des quatre membres associe a une rhabdomyolyse, une acidose lactique severe et une hypoglycemie hypocetosique. L’objectif de ce cas clinique est d’illustrer la demarche diagnostique ainsi que la prise en charge therapeutique d’une decompensationaigue de DMAD.