Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes

Ainevahetushaigused (av-haigused) on ruhm parilikke haigusi, mille korral ensuumidefekti tottu pidurdub organismis teatud metaboliitide lammutamine, ulesehitus voi transport. Selle tagajarjel voivad hairuda kehas mitmed elutahtsad funktsioonid, pohjustades agedat voi kroonilist elundipuudulikkust, eluohtlikke seisundeid ja enneaegset surma. Haigused avalduvad erivanuses – vastsundinueast taiskasvanueani – ning esmased sumptomid on sageli mittespetsiifilised. See muudab nende haiguste oigeaegse diagnoosimise ja ravi keeruliseks. Alates 1. jaanuarist 2014 alustati Eestis katseprojekti vastsundinute laiendatud soeltestimiseks tandemmass-spektromeetria meetodil, mille raames lisandub kahele juba skriinitavale haigusele, milleks on fenuulketonuuria ja kaasasundinud hupotureoos, veel 18 uut ravitavat av-haigust. Katseuuringu eesmark on uue laborimeetodi juurutamine ja sellega teatud ravitavate ainevahetushaiguste voimalikult varane diagnoosimine ning ravi alustamine haiguste kaugprognoosi parandamiseks.Eesti Arst 2014; 93(4):218–222