„Floppy infant“ mit besonderem Aussehen und Apnoen

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung [1], der eine Storung in der peroxisomalen Biogenese zugrunde liegt. Die Peroxisomen sind fur die β-Oxidation von uberlangkettigen Fettsauren und die Synthese von Gallensauren und Plasmalogenen verantwortlich [2]. Bei Defekten in der Biogenese dieser Organellen werden VLCFA nicht mehr abgebaut, ebenso ist der Stoffwechsel von Gallensauren und Plasmalogenen gestort. Im ZNS (Zentralnervensystem) kommt es zu Migrationsstorungen und Abnormitaten der weisen Substanz, die eine gestorte psychomotorische Entwicklung, im Verlauf auch eine Retinopathia pigmentosa und einen sensorineuralen Horverlust zur Folge haben [4, 5]. Leitsymptome fur peroxisomale Biogenesedefekte beim Neugeborenen sind kraniofaziale Dysmorphien und neurologische Auffalligkeiten (muskulare Hypotonie oder Epilepsie; [1]). Hepatologische Storungen, wie Hepatomegalie und Icterus prolongatus, sowie Gedeihstorung kommen im Sauglingsalter hinzu [5].