L’anatomopathologie des cancers médullaires de la thyroïde peut-elle permettre de mieux sélectionner les patients pour le dépistage génétique ?

Introduction Environ 70 % des cancers medullaires de la thyroide (CMT) sont sporadiques et 30 % sont familiaux. Actuellement, le depistage genetique du proto oncogene RET est recommande pour tous les patients. Le but de notre etude est d’evaluer si le caractere sporadique ou familial des CMT peut etre determine en se basant sur le resultat anatomopathologique, afin de mieux selectionner les patients candidats au depistage genetique. Materiel 132 patients ont eu une thyroidectomie pour un CMT entre 1995 et 2011 dont les resultats anatomopathologiques et genetiques sont disponibles. Resultats Parmi les patients avec un CMT multifocal et/ou une HCC (n = 64), 43 avaient un depistage positif (67 %). Parmi les patients avec un depistage RET positif (n = 44), 43 avaient un CMT multifocal et/ou une HCC associee a un CMT. Parmi les patients avec un CMT uni focal sans HCC (n = 68), 67 avaient un depistage genetique negatif. Aucun d’eux n’avait d’antecedents de maladie familiale. L’unique patient qui presentait un CMT isole sans HCC avec un depistage RET positif avait des adenopathies metastatiques bilaterales (pT3N1b). Conclusion Un CMT uni focal sans HCC est tres fortement correle a une pathologie sporadique. Dans certains cas precis, le depistage genetique pourrait etre discute. En revanche, pour les patients qui presentent un depistage negatif mais un CMT multifocal et/ou une HCC se pose la question du sequencage complet du proto oncogene RET.