Hereditäre kardiale Amyloidosen mit Mutationen des Transthyretin

Hereditare Amyloidosen stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe autosomal-dominant vererbter Erkrankungen dar. Sie werden durch Mutationen physiologischer Proteine verursacht; in den meisten Fallen handelt es sich um Transthyretin(TTR)-Amyloidosen. Die Art der Mutation bestimmt den Verlauf, die vorwiegend betroffenen Organe sowie den Altersgipfel der Erkrankung. Die Lebenszeit wird meist durch den Auspragungsgrad der Kardiomyopathie begrenzt. Dargestellt werden die Kasuistiken zweier Manner, die plotzlich und unerwartet verstarben. Bei den Obduktionen konnte in beiden Fallen eine biventrikulare Herzhypertrophie festgestellt werden. Die Diagnose einer kardialen Amyloidose erfolgte histologisch sowie molekulargenetisch. Eine fruhe Diagnosestellung ist fur die Erkrankten von groser Bedeutung, da die orthotope Lebertransplantation bis heute die einzige effektive Behandlung darstellt. Dies verdeutlicht auch den Nutzen einer Obduktion fur die Hinterbliebenen, die ebenfalls erkrankt sein konnten.