Das Mukoviszidosescreening wird in Deutschland eingeführt

Im letzten Jahr wurde die Einfuhrung des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beschlossen. Die fruhzeitige Diagnose lasst erhebliche Verbesserungen fur die Behandlung von CF-Patienten erwarten. Die Einfuhrung des NGS erfolgte am 01.09.2016, doch trotz klarer Vorgaben durch den G‑BA-Beschluss sind anfangs Schwierigkeiten bei der Umsetzung zu erwarten. Fur die Aufklarung der Eltern, die Einverstandniserklarung, die Befundubermittlung und die Initiierung der Konfirmationsdiagnostik sind, verglichen mit den bisherigen Zielerkrankungen des NGS, von Geburtshelfern, Hebammen, Padiatern und Hausarzten neue Konzepte zu beachten. Da es in Deutschland kein einheitliches „Tracking“-System gibt, ist jeder Arzt in der Informationskette eines positives Screeningbefundes vom Labor uber den Einsender bis zu den CF-Zentren in der Verantwortung, bis die Diagnose CF bestatigt oder ausgeschlossen wurde. Es ist deshalb wichtig, sich fruhzeitig uber den Ablauf des CF-NGS zu informieren und eigene Schlussfolgerungen fur die tagliche Arbeit zu ziehen. Der vorliegende Beitrag soll hierzu die notwendigen Informationen geben.