Bardet-Biedl-Syndrom – Diagnose und klinischer Verlauf

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer Stabchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenveranderungen und Lernbehinderung bzw. Intelligenzminderung. Mindestens 25 ursachliche Gene, die fur Proteine mit wichtiger Rolle bei Entwicklung und Funktion primarer Zilien kodieren, sind bisher bekannt. Die Storung der mit zahlreichen Entwicklungssignalwegen assoziierten Zilien erklart die in unterschiedlichen Organen auftretenden Symptome. Aufgrund der ursachlichen Beteiligung so vieler Gene ist das BBS eine Erkrankung, bei der Arzte in besonderem Mase von neuen Methoden der molekulargenetischen Diagnostik profitieren: Durch Next-Generation Sequencing (NGS) konnen alle krankheitsrelevanten Gene im Rahmen einer sogenannten „Panelanalyse“ parallel untersucht werden. Signifikante Genotyp-Phanotyp-Korrelationen hinsichtlich der Art der Netzhautbeteiligung bestehen nicht. Neben der klassischen autosomal-rezessiven Vererbung wurden oligogene oder triallelische Vererbungsformen, bei denen die Erkrankung aus einem kombinierten Effekt verschiedener Allele in mehreren Genen resultiert, beschrieben. Nach heutigem Kenntnisstand, der zunehmend aus grosen NGS-Studien gespeist wird, spielen Letztere aber keine (wesentliche) Rolle. Mangels kausaler Therapieansatze beschrankt sich die augenarztliche Behandlung auf eine umfassende Rehabilitation mit vergrosernden Sehhilfen sowie die Versorgung mit Langstock und dem Training von lebenspraktischen Fahigkeiten.