Actions classiques de la vitamine D : apport de la génétique humaine et de modèles de souris génétiquement modifiées

Au debut du 20 e siecle, la decouverte de la vitamine D a permisde mieux comprendre son action, et de guerir une maladie preponderante a cette epoque, le rachitisme. Le role principal de la vitamine D, a travers sa forme active la 1,25-dihydroxyvitamine D 3 , est le maintien de l’homeostasie phosphocalcique afin de permettre les grandes fonctions physiologiques liees au calcium et au phosphore. Les progres de la recherche de ces 40 dernieres annees ont permisde decouvrir les differentes etapes du metabolisme de la vitamine D et les aspects moleculaires de son action, de son recepteur nucleaire aux genes cibles de l’hormone. Dans cette revue seront presentees les avancees majeures sur le metabolisme et la physiologie de la vitamine D apportees par les progres de la genetique humaine et la decouverte de mutations responsables de defauts directement lies au metabolisme et a l’action de la vitamine D. Seront egalement presentes ici les apports de la genetique de la souris (invalidation totale ou partielle de genes, expressions ciblees) qui ont permisde detailler le role de la vitamine D au niveau tissulaire (os, intestin, glandesparathyroides...) et/ou cellulaire (osteoblastes, osteocytes, enterocytes...).