Tekrarlayan ketoasidoz atakları: Keton metabolizma bozuklukluğu olabilir mi?

Amac: Ketoncisim olusumu (ketogenez) bozukluklari; mitokondriyel 3-hidroksi-3metil glutaril CoA sentaz (Mhs) ve 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz (HL) enzim eksiklikleri sonucu olusur. Ketoncisim yikimi (ketoliz) bozukluklari ise suksinil CoA: 3 oksoasit CoA transferaz ( SCOT) ve asetoasetil CoA thiolaz-beta ketotiolaz (MAT) enzim eksiklikleri sonucu olusmaktadir. Ketonmetabolizma bozuklugu tanisiyla izlenen hastalarin klinik ve laboratuvar bulgulari ile degerlendirilmesi amaclandi. Yontem: Ketonmetabolizmasi bozuklugu tanisiyla izlenen hasta verileri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Dort hastada HL eksikligi, 3 hastada MAT eksikligi ve 2 hastada SCOTeksikligi tanisi mevcuttu. Hastalarin ortanca yasi 5 yil (6 ay-15,5 yil), ilk metabolik dekompanzasyon atak yasi ortalama 7,7 ay (22 gun-19 ay) idi. MAT eksikligi olan bir hasta, kardes taramasi ile asemptomatik donemde tani aldi. Iki hastada spastik tetraparezi gibi agir norolojik defisit gelisti. Dekompanzasyon ataklarinin beslenememe, kusma ve gastroenterit gibi infeksiyon sonrasi gelistigi goruldu. Sonuc: Aciklanamayan metabolik asidoz ataklari durumunda ketonmetabolizma bozukluklari akilda tutulmalidir. Akut dekompanzasyon degisik yaslarda ortaya cikabilir, klinik siddeti degisken olabilir. Erken tani ve uygun tedavi mortalite ve morbidite acisindan cok onemlidir.