SFP PC-73 – Données clinico-biologiques des patients homozygotes et hétérozygotes mutés pour CYP24A1

Introduction Des mutations perte de fonction de CYP24A1, enzyme de degradation de la 1,25-(OH) 2 vitamine D, sont impliquees dans certaines hypercalcemies de l’enfant associees a une nephrocalcinose, PTH effondree et 1,25-(OH) 2 vitD augmentee. Methodes donnees de 8 patients malades (6 enfants 2 adultes) et de leurs 11 apparentes heterozygotes. Resultats 7/ 8 patients malades sont porteurs d’une mutation bi-allelique de CYP24A1 . Au diagnostic survenant dans la premiere annee de vie, l’hypercalcemie etait constante (3.92 mM [3–5.4]) associee a une nephrocalcinose medullaire et hypercalciurie (1.95 mmol/mmol [0.71–5.35]), une PTH effondree (1.0 pg/ml [0–11]) et une 1,25-(OH) 2 vit D augmentee (109 pg/ml [42–200]). En ete, 4 patients ont une PTH basse avec hypercalcemie et hypercalciurie. Les 2 patients adultes ont une insuffisance renale moderee. Les heterozygotes peuvent avoir une elevation de la 1,25-(OH) 2 vit D ou une augmentation de l’absorption digestive du calcium. Conclusion Une hypercalcemie a PTH effondree chez l’enfant doit faire rechercher une mutation de CYP24A1. Ces enfants doivent etre suivis au long cours devant le risque de nephrocalcinose. La vitamine D par voie orale est contre-indiquee et l’exposition solaire peut etre responsable d’une majoration de la calciurie