La maladie dermatophytique avec déficit autosomique récessif en CARD 9 et efficacité spectaculaire de l’itraconazole

Introduction La maladie dermatophytique individualisee par Madida et Schousboe en 1959 est une forme rare d’infection chronique a dermatophytes, caracterisee par un envahissement profond cutaneo-visceral. Nous rapportons une observation d’une patiente algerienne ayant eu une evolution spectaculaire et tres favorable de sa maladie sous itraconazole. Observations Une patiente âgee de 42 ans, nee de parents cousins germains, avait depuis l’âge de 10 ans, des lesions squameuses du cuir chevelu, devenues secondairement nodulaires et papuleuses. A l’âge de 17 ans la malade avait une atteinte generalisee de la peau avec de multiples lesions nodulaires, une atteinte diffuse des ongles, des poly-adenopathies touchant les regions cervicales, axillaires et inguinales. Les examens mycologiques isolaient du Trichophyton rubrum. Les examens anatomopathologiques montraient des necroses caseiformes avec en peripherie des cellules epithelioides et gigantocellulaires. La coloration PAS montrait des filaments myceliens au sein de la necrose. Le reste du bilan sanguin et urinaire etait normal. Le sequencage de CARD 9 permettait de mettre en evidence une mutation homozygote Q289X. La patiente etait traitee par itraconazole400 mg/j avec disparition totale des lesions nodulaires au profit de plaques squameuses cicatricielles, avec un recul de plus de 10 ans. Discussion La maladie dermatophytique est tres rare. Une cinquantaine d’observations ont ete publiees, la majorite d’Afrique du Nord, region de forte endogamie. Le tableau debute presque toujours par une teigne du cuir chevelu. Sur le plan immunologique la maladie pourrait etre expliquee par une anomalie fonctionnelle de l’immunite cellulaire. Un deficit selectif de l’immunite cellulaire avec etat de tolerance envers les dermatophytesavec recemment la mise en evidence d’un deficit autosomique recessif en CARD 9. Le traitement de cette maladie n’est pas encore codifie, base sur les antifongiques et les immunomodulateurs. Cette observation est remarquable par la survenue de la maladie a un âge precoce, le dermatophyteen cause, le T. rubrum , l’evolution longue de plus de 30 ans et l’efficacite spectaculaire de l’itraconazole. Conclusion La maladie dermatophytique est rare, le plus souvent grave. Notre observation est originale du fait de l’evolution spectaculaire depuis plusieurs annees sous itraconazolechez une patiente ayant un deficit autosomique recessif en CARD 9, son mecanisme d’action merite d’etre elucide.