Névralgie amyotrophiante héréditaire à forme sévère sans mutation du gène SEPT9

Resume Introduction La nevralgie amyotrophiante hereditaire (NAH) est une affection rare caracterisee par des episodes recidivants de paralysies douloureuses affectant preferentiellement le plexus brachial. Elle est souvent liee a une anomalie du gene SEPT9 . Observation Une patiente de 69 ans a developpe une dizaine d’episodes de deficits neurologiques severes touchant en particulier le plexus brachial, les nerfs phrenique et recurrent. Le diagnostic de NAH sans anomalie du gene SEPT9  a ete porte. Discussion La NAH peut laisser des sequelles importantes. Il existe une heterogeneite genotypique et la recherche d’une anomalie du gene SEPT9  peut rester negative. Les traitements immunomodulateurs et corticoides ont parfois montre leur efficacite.