Déclin neurocognitif chez un enfant ayant une maladie de Bruton: quel diagnostic retenir?

Introduction : la maladie de Bruton constitue le deficit immunitaire congenital le plus frequent. La survenue d’une degradation neurologique sur un tel terrain peut etre due a des etiologies variees: infectieuses, inflammatoires et aussi iatrogenes. Methodes : enfant âge actuellement de 11 ans, connu porteur d’un deficit immunitaire de type agammaglobulinemie (maladie de Bruton) traite par des cures de veinoglobulines. Il avait un developpement psychomoteur normal. En 2012, il a ete hospitalise dans un tableau de meningoencephalite avec hemiparesie droite. La ponction lombaire (PL) a montre une meningite lymphocytaire. L’IRM cerebrale a mis en evidence des lesions de demyelinisation frontale bilaterales et symetriques. Le diagnostic retenu etait, alors, une encephalite virale devant l’evolution favorable. En 2014, l’enfant a ete readmis pour etat de mal convulsif avec un deficit post critique. La PL a ete faite montrant une meningite lymphocytaire associee a une hypo glycorachie persistante sur plusieurs prelevements, le diagnostic d’une meningite chronique a ete retenu. L’enquete etiologique a comporte un controle de l’IRM cerebrale qui a doute sur une atteinte cerebrale inflammatoire de type neuro sarcoidose. L’enzyme de conversion etait elevee aussi bien dans le sang que dans le LCR, toutefois, la TDM thoracoabdomino-pelvienne etait normale ainsi que la biopsie des glandes salivaires etait sans anomalies. Le bilan de vascularite etait negatif. Un bilan tuberculeux a ete entame; l’IDR et la recherche de BK dans le tubage gastrique et la culture de BK dans le LCR etaient negatives, cependant, la PCR BK dans le LCR faite secondairement, en 2015, est revenue positive confirmant le diagnostic d’une tuberculose neuromeningee. L’enfant a ete mis sous quadritherapie anti tuberculeuse. Resultats : actuellement, l’enfant est sous bitherapie (Rifampicine et INH). Sur le plan neurologique, une regression neuropsychologique a ete constatee associee a des troubles du comportement et des crises espacees. Le dernier controle de l’IRM cerebrale a montre une pachymeningite diffuse avec des anomalies du signal de la substance blanche periventriculaire associee a une hydrocephalie quadri ventriculaire active sans signes d’HTIC. La derniere PL a ete faite en mai 2016 montrant toujours une meningite lymphocytaire avec hypoglycorachie. Conclusion : la tuberculose neuro meningee constitue un defi diagnostique du fait d’une symptomatologie insidieuse et trompeuse. Le diagnostic est d’autant plus difficile lorsqu’il s’agit d’un deficit immunitaire. La neuro sarcoidose, en particulier, constitue un diagnostic differentiel du fait de certaines similitudes dans le tableau clinique.