Aktuelles zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die haufigste hereditare Neuropathie (Pravalenz 1:2500) mit uber 90 assoziierten Genen. Der haufigste Subtyp (CMT1A), assoziiertmit einer Duplikation des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22) ist Ursache fur 40–50 % aller Falle. Klinische Zeichen sind distal symmetrische Paresen, Atrophien, Sensibilitatsstorungen, Fusdeformitaten und Areflexie. Validierte Skalen zur Evaluation der Beeintrachtigung (CMTNS2, ONLS, 9-hole-pegtest, Gehtestungen) sind verfugbar und molekulare Biomarker aus Blut und Hautbiopsien wurden validiert. Therapieoptionen im Entwicklungsstadium sind das Gen-Silencing (Minderung der Uberexpression von PMP22), Sekretasen zur Regulierung der Neuregulinaktivitat mit Einfluss auf Meylindicke und Funktion sowie Inhibitoren des Kalziuminfluxes in Schwannzellen. PXT3003 (Sorbitol, Naltrexon, Baclofen) wurde im Tiermodell erfolgreich getestet. Ein moglicher Therapieansatz mittels Substitution des Fettmolekuls Lecithin konnte in CMT1A-Ratten die Muskelkraft und die Anzahl myelinisierter Axone erhohen.