N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Glukosuulimise kaasasundinud defektid on kiiresti kasvav, erinevaid elundisusteeme haarav ainevahetushaiguste ruhm. Glukosuulimine on valkude modifitseerimise protsess, mille tulemusel sunteesitakse glukoproteiin. Koige sagedamini esineb valkude N-glukosuulimise defekte. Erinevate glukoproteiinide hupoglukosuulimisest pohjustatud haiguste kliiniline pilt ja raskusaste on vaga varieeruvad, haarates erinevaid elundisusteeme voi piirdudes vaid kindlate elunditega. On oluline, et koiki nii ainevahetushaiguse kahtluse kui ka ebaselge kliinilise pildiga patsiente uuritakse glukosuulimise kaasasundinud defektide suhtes.Eesti Arst 2014; 93(1):41–46