Déterminants de l’hypogonadisme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)

L’objectif de cette etude retrospective etait d’analyser les profils gonadiques et ses determinants chez les hommes DM1. Patients/methodes Des 69 hommes DM1 suivis en centre de reference entre 2001 et 2016, 56 ont beneficie d’une evaluation genetique, musculaire (score MIRS), metabolique, gonadotrope et de la graisse viscerale en IRM (mediane [IQR]). Resultats Les patients âges de 36 (30–49) ans, avaient un nombre de triplets CTG de 475 (200–700) et une atteinte musculaire moderee (MIRS 1 et 2) dans 57 % et severe (MIRS 5) dans 3 % des cas. Malgre un IMC median normal 24 (21–27), 50 % des patients avaient une hypertriglyceridemie, 38 % une steatose hepatique, 33 % une hypercholesterolemie et 30 % un trouble glucidique. Soixante-trois pour cent avaient un hypogonadisme exocrine ( n = 24) (FSH : 9,9[4,4–20,8] UI/L) associee a une atteinte endocrine ( n = 11) ([testosterone 12 UI/L]). La fertilite passait de 67 % chez les eugonadiques ( n = 21) a 37 % en cas d’atteinte exocrine et 18 % en cas d’atteinte endo + exocrine ( p p = 0,06) et de score MIRS ( p = 0,002). La testosteronemie totale etait inversement correlee a l’âge ( r = −0,29 ; p = 0,027), l’IMC ( r = −0,52 ; p r = −0,58 ; p = 0,0002) et viscerale ( r = −0,46 ; p = 0,0049), la steatose hepatique ( p = 0,0223) et les lipides ( r = −0,37 ; p = 0,005). Le rapport testosterone/SBP n’etait lie qu’a la graisse abdominale et au cholesterol. Conclusion Environ 60 % de cette cohorte d’hommes DM1 presentaient un hypogonadisme sertolien et/ou leydigien, alterant la fertilite et significativement lie a la severite de l’atteinte musculaire, genetique et metabolique, en particulier a la graisse abdominale.