Mutationsanalytik der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF), eine der weltweit haufigsten autosomalrezessiv vererbbaren Erkrankungen, ist durch Mutationen im cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) Gen bedingt. Zur Haufigkeit der Mukoviszidose in Deutschland liegt eine altere Studie vor (Vivell et al. 1963), nach der diese mit 1/3300 Neugeborenen angegeben wird. Es wird davon ausgegangen, das innerhalb Deutschlands regionale Unterschiede in der Pravalenz bestehen, so das die meisten Autoren fur die deutsche Bevolkerung ebenso wie fur die meisten kaukasischen Bevolkerungen eine durchschnittliche Haufigkeit von 1/2500 Neugeborenen angeben. Die Heterozygotenfrequenz betragt in diesem Fall 1/25. Weltweit finden sich allerdings grose Unterschiede der Mukoviszidose-Haufigkeit bei verschiedenen Bevolkerungsgruppen (Tabelle 1). Tabelle 1 Mukoviszidose in verschiedenen Populationen (nach Welsh et al. 1995 und Scotet et al. 2000) Land/Region Haufigkeit/Neugeborene Bretagne 1/2146 bis 1/3859 Nordirland 1/1700 bis 1/1900 Italien 1/2000 USA (Kaukasier) 1/1900 bis 1/3700 England (Kaukasier) 1/2400 bis 1/3000 Deutschland 1/3300 England (Asiaten) 1/10.000 USA (Afro-Amerikaner) 1/17.000 USA (Hawaiianer) 1/90.000