Le syndrome APECED

Introduction Le syndrome APECED (auto-immune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) est une maladie hereditaire monogenique, a transmission autosomique recessive, liee a des mutations du gene AIRE. Nous en rapportons une observation. Materiel et methodes Une enfant âgee de 17 ans, aux antecedents d’hypoparathyroidie et d’insuffisance surrenalienne chez le frere, s’est presentait a notre consultation pour une onychodystrophie chronique. A l’examen, elle presentait une pachyonychie, une trachyonychie et une chloronychie des 20 ongles. Elle avait egalement une melanodermie diffuse et une alopecie en plaques du vertex. L’examen de la cavite buccale objectivait une perleche, des plaques hyperpigmentees au niveau des faces internes des joues, langue depapillee et une dysplasie de l’email dentaire des molaires. L’examen mycologique a confirme l’atteinte candidosique des ongles et de la muqueuse orale. A la biologie, les anticorps anti-GAD et les anticorps anti-IA2 etaient positifs evoquant la phase silencieuse du diabete de type 1. L’etude moleculaire avait revele la mutation c.173C > A : p.A58D au niveau de l’exon 2 du gene AIRE a l’etat homozygote, egalement retrouvee chez son frere, confirmant le diagnostic du syndrome APECED. Discussion Le syndrome APECED est une maladie genetique caracterisee par l’association de multiples endocrinopathies auto-immunes (hypoparathyroidie, insuffisance surrenalienne, diabete…), d’une candidose cutaneomuqueuse chronique, et de dystrophies ectodermiques (vitiligo, alopecie, hypoplasie de l’email dentaire…). Sa prise en charge est pluridisciplinaire, et necessite un suivi au long cours. Il est important d’evoquer le syndrome APECED devant toute candidose cutaneomuqueuse chronique, afin de rechercher precocement les eventuelles endocrinopathies associees et d’en prevenir les complications potentiellement fatales.