Kombiniertes Vorkommen von primärer bandförmiger Hornhautdegeneration, anderen degenerativen Hornhautveränderungen und Keratoconus in einer Familie
1974
Es wird uber einen Probanden mit primarer bandformiger Hornhautdegeneration beider Augen berichtet. Bei der Mutter des Probanden fanden sich beiderseits eine Fuchssche Endothel-Epithel-Dystrophie, ein Keratoconus und ein weiser Limbusgurtel (Type I Vogt), bei deren Mutter rechts eine Cornea guttata und Cornea farinata, links eine bandformige Hornhautdegeneration und ein Keratoconus. Die bandformige Hornhautdegeneration sowie die verschiedenen degenerativen Hornhautveranderungen der verschiedenen Familienmitglieder werden auf ein dominantes polyphanes Gen zuruckgefuhrt. Was den Keratoconus bei der Mutter und Grosmutter des Probanden betrifft, so durfte diese Anomalie ebenfalls dem beobachteten Syndrom, eventuell im Sinne eines assoziierten Merkmals, angehoren.
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