Évaluation des connaissances des patients atteints d’une maladie de Fabry

Introduction La maladie de Fabry (MF) est a la fois une maladie chronique et une maladie hereditaire. L’information et l’implication du patient sur la maladie sont essentiels. La litterature medicale de contient pas, a notre connaissance, d’etat des lieux des connaissances de la maladie par les patients. Patients et methodes Un questionnaire d’enquete a ete realise et les patients adultes suivis a l’hopital Joseph-Ducuing (Toulouse) contactes telephoniquement. Resultats Neuf patients, 7 femmes et 2 hommes, d’âge moyen de 45 ans (âge moyen au diagnostic 31 ans) ont ete contactes. Tous ont accepte de repondre. Cinq patients avaient entendu parler de la MF avant qu’elle leur soit diagnostiquee alors que 7 ont ete diagnostiques par depistage autour d’un cas. Tous les patients ont considere la MF comme etant une maladie orpheline et genetique. Par contre, a la question « a quel groupe de maladie appartient la MF » 1 seule patiente a repondu correctement (11 %), 4 ont dit ne pas savoir et 4 ont formule une reponse erronee. Concernant le risque pour la descendance d’etre atteint (question ouverte), la notion de transmission liee a l’X etait rapportee a 4 reprises (45 %), un risque de 50 % etait rapporte par 5 patients (55 %) une patiente a dit ne pas savoir. A la question « les femmes et les hommes sont-ils touches de la meme maniere ? », 5 patients ont repondu que les deux sexes etaient touches de maniere identique (55 %), la notion de femme conductrice est apparue dans une reponse (11 %), le fait que les femmes sont atteintes plus tardivement a ete repondu a 1 reprise (11 %), et enfin 3 patients ont repondu ne pas savoir. Concernant l’âge habituel de debut de la MF, 5 patients ont repondu « durant l’enfance » (55 %), 1 pendant l’adolescence (11 %), 1 entre 20 et 30 ans (11 %) et 2 ont dit ne pas savoir (22 %). De plus, 8 patients ont enonce comme possible un debut de la maladie a l’âge adulte (89 %) et une patiente a repondu negativement. Concernant les organes pouvant etre atteints par la MF (question ouverte) : l’atteinte renale etait citee par tous les patients, l’atteinte cardiaque par 8 patients, cerebrale et oculaire par 6 patients. Trois patients ont mentionne les atteintes cutanees, pulmonaires ou digestives. Les atteintes neurologiques peripheriques et ORL ont ete citees par 2 patients et l’atteinte hepatique est apparue dans une reponse. Les organes dont l’atteinte fait la gravite de la maladie ayant ete mentionnes etaient : le rein pour 8 patients, le cœur pour 6, le cerveau pour 2. A la question « des patients ayant une MF sont-ils dyalises ? » la reponse etait positive pour 8 patients (89 %) alors qu’une patiente avait repondu ne pas savoir. Tous les patients ont repondu par l’affirmative au fait qu’un traitement etait disponible pour la MF. Le principe de celui-ci (ES) etait connu pour 2/3 des patients, comprenant 4 patients sur les 5 recevant une ES. Il ne permet pas de guerir la MF pour 89 % des patients (Une patiente sous ES ne sachant pas repondre a cette question). La voie d’administration etait connue par 8 patients et sa frequence par 7 patients (78 %). Les 2 noms commerciaux disponibles etaient cites par 5 patients, dont 4 sous ES. Pour 8 des 9 patients le traitement pouvait etre realise au domicile. Concernant le rythme des bilans medicaux de surveillance a effectuer les reponses etaient variees : 2×/an pour 1 patiente, 1×/an pour 5 patients, 1×/2 ans pour 1 patiente, 1×/3 ans pour 1 patient et 1 patiente a repondu ne pas savoir. Quatre patients (45 %) connaissaient l’existence d’une association de patients, mais une seule patiente y etait adherente. L’auto-evaluation des connaissances refletaient leurs reponses : connaissances « insuffisantes » ( n = 4), « moyennes » ( n = 2), « bonnes » ( n = 3). Quatre-vingt-neuf pour cent des patients ( n = 8) repondaient que la MF est prise en charge a 100 %. Discussion En France, des enquetes aupres des patients ont ete realisees par l’association de patients de la maladie de Fabry (APMF) aupres de ses membres. Neanmoins ceux-ci sont certainement plus informes et actifs et ne peuvent donc pas etre representatifs de tous les patients atteints de MF. Conclusion Les atteintes d’organes sont bien connues des patients mais la transmission et le risque pour la descendance sont les connaissances les plus deficitaires, avec un risque de non recours a une procreation encadree pour limiter la transmission. L’education therapeutique, partie integrante de la prise en charge du PNDS de la MF doit etre renforcee, ainsi que l’information sur l’association de patient qui est une source de connaissances et de documentation importante.