Des calculs rénaux de cystine

Resume Une adolescente est hospitalisee pour des coliques nephretiques recidivantes. L’echographie renale met en evidence des calculs caliciels ; la fonction renale est stable. L’analyse des acides amines urinaires montre une importante cystinurie, avec elimination conjointe d’acides amines dibasiques. La genetique permet de confirmer le diagnostic de cystinurie hereditaire et d'aider au diagnostic differentiel des autres cystinuries et anomalies innees du metabolisme des acides amines. La patiente sera traitee par hyperhydratation et agents sulfydryles, et suivie par l’echographie renale, des bilans biologiques incluant le dosage de la cystinurie et l’etude de la cristallurie. La lithotripsie peut etre utilisee, et, en cas d’echec, le recours a la chirurgie est possible.