A family demonstrating two cases (mother and daughter) of mitochondrial encephalomyopathy (MELAS) with end-stage renal failure treated by long-term CAPD

慢性腎不全を合併したミトコンドリア脳筋症 (MELAS) の母子例に, CAPDを施行した. 発端者は60歳の女性で, 糖尿病性腎症による慢性腎不全としてCAPDを導入したが, その後頻回の脳卒中様発作をくり返し, 筋生検にてミトコンドリアDNA (mtDNA) のA3243G変異を認めMELASと診断した. 娘も慢性腎不全ですでに血液透析中であったが同一のmtDNA変異を認め, 心機能低下による透析困難症のためCAPDへ移行した. 透析液中に添加された乳酸ナトリウムが乳酸アシドーシスを悪化させることが懸念されたが, いずれの症例も乳酸アシドーシスの悪化を伴うことなく長期間CAPDを施行することができた. 近年腎不全を合併したMELASの報告が散見されるが, 心筋症の合併によって心機能が低下している場合, 血液透析の施行が困難となる. このような症例に対し, CAPDは有効な治療法の一つと考えられたので報告する.