Maladie de Fabry : caractéristiques des patients adultes suivis en médecine interne à Toulouse

Introduction La maladie de Fabry (MF) est une maladie de surcharge lysosomale secondaire a un deficit en alpha-galactosidase A (α-Gal A). Nous rapportons les caracteristiques des patients suivis en medecine interne a Toulouse. Patients et methodes Les criteres d’inclusion etaient : la presence d’une MF (mutation du gene de l’α-Gal A), âge ≥ 18 ans, suivi medical specialise a Toulouse (CHU ou a l’hopital Joseph-Ducuing). Les medecins internistes avaient ete contactes pour savoir s’ils suivaient des patients atteints de MF et s’ils acceptaient l’acces aux dossiers medicaux. Resultats Neuf patients etaient suivis en medecine interne. Tous ont ete inclus et tous etaient suivis a l’hopital Joseph-Ducuing (HJD). Les patients appartenaient a 4 familles. Sept etaient des femmes. L’âge moyen au diagnostic etait de 31,5 ans (± 15,7) : 30 ans pour les femmes et de 36 ans pour les hommes. L’element ayant conduit au diagnostic de MF etait une enquete familiale chez 7 patients. Un homme avait ete diagnostique a l’âge de 8 ans sur une symptomatologie evocatrice et une femme a l’âge de 26 ans a l’occasion de la decouverte d’une proteinurie. Les manifestations cliniques etaient, par ordre de frequence : -l’atteinte oculaire (87,5 %), a type de cornee verticillee chez 6 patients (4 femmes et 2 hommes), d’opacite capsulaire posterieure chez 2 patients (1 homme et 1 femme) et un cas de dystrophie corneenne chez 1 femme ; -5 patients (55 %, 4 femmes et 1 homme) presentaient des douleurs des extremites. Elles avaient debute dans l’enfance chez tous sauf chez 1 femme dont les douleurs etaient apparues a l’adolescence ; -les manifestations pulmonaires etaient frequentes (55 %, 4 femmes et 1 homme) a type de dyspnee d’effort chez 2 d’entre eux et d’asthme chez 3 autres. Les explorations fonctionnelles respiratoires etaient normales chez tous les patients ; -les angiokeratomes, element central de la suspicion diagnostique, n’etaient presents que chez 1 femme et 1 homme (22 %) et depuis l’enfance pour les deux patients ; - des troubles digestifs a type de diarrhees et de douleurs abdominales etaient presents chez 1 patiente, une symptomatologie ORL de vertiges et de baisse de l’audition chez 1 patient et un trouble de la sudation (hypohydrose) chez 1 patiente. Les atteintes « severes » etaient frequentes avec une atteinte renale chez 3 patientes (33 %). Il s’agit de proteinuries non nephrotiques et sans insuffisance renale associee. Une patiente avait presente 2 episodes d’AIT. Un patient avait presente un AVC ischemique de territoire sylvien et avait egalement une HVG. Biologiquement, l’activite α-Gal leucocytaire moyenne (±ET) etait de 33,5 % (± 19,5). Les 5 patients (4 femmes et 1 homme) avec atteinte severe beneficiaient d’une enzymotherapie substitutive (ES). Discussion L’echantillon de patient est limite mais en accord avec la frequence de la MF. L’âge moyen au diagnostic est habituellement autour de 30 ans et le mode de diagnostic le plus souvent autour d’un cas. Il est admis que l’enquete genetique conduit au diagnostic de 5 patients en moyenne autour du cas index. Le dosage de l’activite de l’α-Gal A leucocytaire n’est pas nulle dans notre etude. Ceci est explique par la forte proportion de femmes (par le phenomene de lyonisation). Les patients diagnostiques autour d’un cas n’etaient pas asymptomatiques. Ils avaient souvent ete incompris face a des symptomes n’ayant pas conduit a un diagnostic avant celui de MF suite a l’enquete familiale. Les manifestations cliniques de notre echantillon divergent des donnees de la litterature par la faible frequence des atteintes cutanees, de trouble de la sudation, de manifestations digestives et ORL. A contrario, l’atteinte oculaire et les manifestations pulmonaires etaient plus frequentes dans notre echantillon. Ceci peut etre explique par le recrutement en medecine interne et par la forte de femmes. Conclusion Les manifestations cliniques des patients atteints de MF suivis en medecine interne sont polymorphes et les formes severes frequentes. Le depistage autour d’un cas est essentiel. Il permet de diagnostiquer des patients symptomatiques et de mettre en place un traitement rapidement en cas d’atteinte d’organe noble.