Hyperacusis in Williams syndrome.

Objectif: Definir les parametres audiologiques de l'hyperacousie et d'augmenter notre comprehension des voies auditives peripheriques et centrales. Introduction: Les theories de l'hyperacousie sont encore debattues. Les enfants avec syndrome de Williams se plaignent tous de ce probleme. Leur reponse au bruit est reproductible et affecte leurs interactions sociales. Une perte de modulation des influx sensoriels efferentsvers la cochlee est un mecanisme possible. Methode: Nous avons fait passer a neuf patients avec un syndrome de Williams une batterie complete de tests audiologiques, incluant un audiogramme, le seuil vocal, les reflexes acoustiques, l'impedance, et les emissions otoacoustiques evoquees transitoires. Mesures: L'evaluation du systeme efferentse fait par la mesure des changements des emissions otoacoustiques a la suite de la stimulation de l'oreille contralaterale. Resultats: Trois patients presentaient une surdite neurosensorielle de hautre frequence, ce qui etait associe comme on s'y attendait, a une absence des emissions otoacoustiques indiquant un dommage cochleaire. Deux avaient une audition et des emissions normales. Finalement quatre avaient une audition normale mais une absence d'emissions. Conclusions: Ces constatations suggerent une pathologie cochleaire et peuvent en fait supporterl'hypothese d'une modulationdes cellules cilies externes par le systeme olivocochleaire median ipsilateral. Les aspects behavioraux du syndrome rendent l'examen audiologique difficile rendant le diagnostic de surdite neurosensorielle difficile a etablir. Nos donnees montrent une preponderance de surdite neurosensorielle chez les patients plus vieux. Cette constatation peut refleter un diagnostic manque plus tot, ou l'apparition reelle de la surdite a un âge plus avance ce qui rend plus floue la frontiere entre le recrutement et l'hyperacousie.