Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes

Resumen Introduccion El sindrome Cornelia de Lange (SCdL) se produce por afectacion de los genes que codifican proteinas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. La cardiopatia congenita (CC) no es criterio mayor de enfermedad, pero afecta a numerosos individuos. El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la incidencia y tipo de CC en pacientes con SCdL. Material y metodo Se han evaluado los hallazgos cardiologicos en 149 pacientes con SCdL y su posible relacion con variables clinicas y geneticas. Resultados Un 34,9% presentan CC (defectos septales 50%, estenosis pulmonar 27%, coartacion aortica 9,6%). La presencia de CC se relaciona con hospitalizacion neonatal (p = 0,04), hipoacusia (p = 0,002), mortalidad (p = 0,09) y menor hiperactividad (p = 0,02); es mas frecuente en pacientes HDAC8+ (60%), seguido de NIPBL+ (33%) y SMC1A+ (28,5%). Mientras que en NIPBL+ predominan los defectos septales, en HDAC8+ es mas frecuente la estenosis pulmonar. Conclusiones Los pacientes con SCdL tienen una incidencia elevada de CC, que varia segun el gen afectado, siendo los hallazgos mas frecuentes los defectos septales y la estenosis pulmonar. Se sugiere realizar estudio cardiologico en todos estos pacientes.