Vers l’amélioration de la compréhension du syndrome hémolytique urémique atypique avec le registre international : caractéristiques des patients inclus

Introduction Le SHUa est une maladie genetique rare, secondaire dans la plupart des cas a une activation incontrolee du complement et qui se caracterise par une frequence elevee d’evolution vers l’insuffisance renale terminale. Le registre international 1 de SHUa ( NCT01522183 ) a ete mis en place pour ameliorer les connaissances sur la physiopathologie, l’evolution et la prise en charge des patients atteints de SHUa. Ce registre a aussi pour objectif de fournir plus de donnees sur l’efficacite a court et a long termes de l’inhibiteur de la voie terminale du complement, l’eculizumab. Nous decrivons les donnees demographiques et les caracteristiques des patients a 18 mois du debut des inclusions. Patients et methodes Le registre SHUa est une etude observationnelle, non interventionnelle, multicentrique et globale. Les patients sont eligibles avec un diagnostic clinique de SHUa. L’inclusion est independante de leur âge, de leur prise en charge therapeutique et sans necessite d’une mutation du complement identifiee ou d’auto-anticorps anti-facteur du complement. Les donnees demographiques, l’histoire medicale et les donnees sur la prise en charge sont collectees a l’inclusion et prospectivement tous les 6 mois. Un recueil des donnees de genetique est effectue. Resultats En mars 2014, 427 patients ont ete inclus dont 23 patients en France. Dans l’analyse de septembre 2013, on retrouve une proportion similaire d’hommes et de femmes. La moyenne d’âge (SD) au diagnostic etait de 20,9 (19,8) ; 17,1 % des patients avaient des antecedents familiaux de SHUa et une mutation du complement et/ou auto-anticorps etaient identifies dans 92 des 157 patients selectionnes (59 %) ; 43,1 % des patients etaient dialyses ; 42,7 % des patients ont recu des echanges plasmatiques ou perfusion de plasma ; 49 % ont recu de l’eculizumab. Discussion et conclusion Les analyses des donnees du Registre global SHUa aideront a faire progresser notre comprehension de l’histoire et de l’evolution de la maladie et permettre de comparer les prises en charge therapeutiques.