Doit-on explorer les garçons 45,X/46,XY phénotypiquement normaux ? Une étude longitudinale, rétrospective de 35 patients

Objectif Les patients porteurs d’une mosaique 45,X/46,XY peuvent presenter une large variete de phenotypes. Peu d’etudes se sont interessees aux patients avec phenotype masculin normal a la naissance, bien qu’ils representent 90 % de ces patients. L’objectif de cette etude est de decrire la croissance, l’evolution pubertaire et l’existence de pathologies associees dans une cohorte de garcons presentant une mosaique 45,X/46,XY, sans anomalie de la differenciation des organes genitaux externes. Methodes Etude retrospective longitudinale multicentrique sur une cohorte de 35 patients, suivis entre 1982 et 2016. Resultats Vingt patients ont eu un diagnostic en prenatal et 14 patients en postnatal principalement pour petite taille. Ces patients presentent majoritairement un retard de croissance qui s’aggrave a la puberte avec une taille adulte moyenne de 156 cm (± 6 cm) soit a 2,3 DS de leur taille cible (± 0,9 DS). Soixante-dix pour cent des patients avaient des signes turneriens dont 8 patients avec malformations cardiaques ou renales. Quinze patients presentaient une anomalie mineure des organes genitaux dont 9 cryptorchidies unilaterales et un patient a developpe un carcinome embryonnaire testiculaire, temoignant d’un certain degre de dysgenesiegonadique. De plus, le malgre un developpement pubertaire spontane dans 92 % des cas, la fonction testiculaire s’epuise, puisque 56 % des patients avaient des signes biologiques d’insuffisance sertolienne en fin de la puberte. Conclusion Cette etude souligne la necessite de suivre au long cours l’ensemble des patients 45,X/46,XY quel que soit leur mode de diagnostic, avec une attention particuliere sur la croissance, la fonction gonadique, et le depistage de malformations associees.