La biopsie rénale dans la maladie de Fabry : étude multicentrique française

Resume Cette etude a ete initiee apres une publication recente presentant une grille, permettant d’evaluer les lesions renales observees en microscopie optique dans la maladie de Fabry. Celle-ci est le resultat d’un consensus obtenu entre une dizaine d’experts provenant de plusieurs pays. C’etait l’occasion de rassembler les cas francais avec maladie de Fabry ayant subi une biopsie renale. Nous avons collecte des donnees sur 34 patients provenant de 19 centres francais, mais seules 28 biopsies etaient adequates pour tester l’interet de la grille. La population masculine (23) et feminine (cinq) etait d’âge comparable (environ 50 ans) alors que dans les quelques series rapportees, les hommes sont biopsies plus jeunes que les femmes. Les lesions specifiques d’accumulation des sphingolipides se traduisant par une vacuolisation des cellules renales etaient presentes dans tous les cas. Les lesions fibreuses glomerulaires (dans environs 25 % des cas), interstitielles (35 % des cas) et vasculaires (50 a 60 % des cas) etaient frequentes. La fonction renale etait bien correlee a l’extension de la sclerose glomerulaire et de la fibrose interstitielle, meme si trois patients avec une maladie renale chronique de stades 1 et 2 avaient une fibrose interstitielle s’etendant sur plus de 30 % du parenchyme analyse. Par ailleurs, l’intensite des lesions fibreuses n’etait pas etroitement correlee a l’âge des patients. Les resultats de cette etude plaident pour la realisation d’une ponction biopsie renale avant la mise en œuvre d’un traitement enzymatique substitutif surtout chez les patients âges de plus de 30 a 40 ans.