À la recherche d’une étiologie génétique chez les hommes infertiles

La spermatogenese humaine est un processus complexe faisant intervenir plus de 4 000 genes. L’infertilite masculine concerne 2 a 10 % des hommes. L’evaluation de l’infertilite masculine repond a deux objectifs : permettre un traitement etiologique, si possible, et identifier les patients candidats a une Assistance Medicale a la Procreation (AMP). Parmi ceux-ci, il est important de cibler les patients devant beneficier d’un bilan genetique. En effet, l’injection intracytoplasmique d’un spermatozoide ou ICSI permet a des patients presentant un trouble severe de la spermatogenese une prise en charge en AMP avec leurs propres gametes. Cependant, lorsqu’une cause genetique a ete mise en evidence, il peut exister un risque accru pour le conceptus. Le resultat bilan genetique associant un caryotype, la recherche d’une microdeletion du chromosome Y et l’etude du gene CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) pourraient expliquer pres de 25 % des troubles severes de la spermatogenese relevant d’une ICSI (concentration de spermatozoides < 1 million/mL). En cas de detection d’une anomalie, le recours a un conseil genetique est preconise.