Thrombophilies : que disent les consensus/guidelines ?

La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) — thrombose veineuse profonde (TVP) et embolie pulmonaire (EP) — est une affection complexe, resultant de l’interaction de nombreux facteurs de risque d’origines diverses, genetiques et environnementaux, qui isolement ou associes, vont constituer une predisposition individuelle aux evenements thrombotiques. De nombreuses etudes ont demontre une association entre les facteurs biologiques de risque encore appeles thrombophilies biologiques (deficit en AT, PC, PS, FVL, FIIG20210A, SAPL) et la MTEV. Elles ont permis d’identifier des situations cliniques dans lesquelles ces explorations ont ete proposees. Les indications d’exploration de thrombophilies demandent cependant a etre precisees. En effet, ces explorations ne tiennent bien souvent pas compte de la part de facteurs de risques acquis, souvent preponderante dans la survenue de la pathologie, et mal renseignee. Trois consensus internationaux ont ete publies concernant la realisation des explorations de thrombophilies. Meme si parfois discordants, tous s’accordent sur le fait que la recherche d’une thrombophilie constitutionnelle ne doit pas etre systematique. En effet, l’interet de cette recherche en pratique quotidienne reste incertain et discute. Meme si elle est identifiee chez presque 40 % des cas de MTEV, la thrombophilie n’explique generalement pas l’evenement et n’influence quasiment jamais la decision therapeutique. Differentes societes savantes francaises ont reactualise en 2018 les guidelines sur la prise en charge de la MTEV, dont un chapitre concernant les explorations de thrombophilies. Nous ferons donc le point sur les differentes approches proposees.