Syndrome de FAHR : à propos d’un cas

Introduction Les calcifications bilaterales et symetriques des noyaux gris centraux, caracterisent le Syndrome de FAHR, dont l’etiologie principale est une hypocalcemie chronique profonde. Observation Il s’agit d’une patiente âgee de 22 ans, consulte aux urgences pour des crises de tetanies motivant la realisation d’un bilan biologique revenant en faveur d’une hypocalcemie profonde a 60 mg/L et une TDM cerebrale qui a montre des calcifications bilaterales et symetriques des noyaux gris centraux. Le bilan etiologique d’hypocalcemie est en faveur d’une hypoparathyroidie primaire (la PTH 1–84 est basse associee a une hypocalcemie et hyperphosphatemie). La patiente a ete mise sous supplementation vitaminocalcique avec une bonne evolution clinicobiologique. Discussion et conclusion Le syndrome de FAHR associe des calcifications des noyaux gris a des perturbations du metabolisme phosphocalciques, dont le mecanisme physiopathologique est encore mal elucide. Cette entite rare, se presente par un polymorphisme clinique tres variable domine par des signes neuropsychiques. La TDM cerebrale constitue l’element cle du diagnostic, d’ou l’interet de la demander devant des signes neuropsychiques meme dans la presence d’une cause evidente.