Żółtakowatość ścięgnisto-mózgowa — opis przypadku

Żoltakowatośc ściegnisto-mozgowa charakteryzuje sie tetradą objawow — przewleklą biegunką, zacmą, zoltakami ściegien i postepującą ataksją rdzeniowo-mozdzkową. Choroba jest uwarunkowana genetycznie; dochodzi w niej do zaburzenia syntezy kwasow zolciowych i gromadzenia ich prekursorow w tkankach. Objawy neurologiczne wystepują w czwartej dekadzie zycia, postepują i rokują niekorzystnie. Autorzy przedstawili opis przypadku pacjenta z rozpoznaniem zoltakowatości ściegnisto-mozgowej potwierdzonym w badaniu genetycznym, u ktorego leczenie farmakologicznie spowodowalo ustabilizowanie stanu neurologicznego.